地中海性贫血
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珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血，亦称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
本病在国外以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川等省发病率较高，在北方较为少见。
临床表现
（一）β珠蛋白生成障碍性贫血
1、重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-6个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成珠蛋白生成障碍性贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是寻致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
2、轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。
3、中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。
（二）α珠蛋白生成障碍性贫血
1、静止型 患者无症状。
2、轻型 患者无症状。
3、中间型 又称血红蛋白H病。患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
4、重型 又称Hb Bart's胎儿水肿综合症。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
治疗 轻型珠蛋白生成障碍性贫血无需特殊治疗。中型和重型β珠蛋白生成障碍性贫血应采取下列一种或数种方法给予治疗。
（一）一般治疗 适当注意休息和营养，积极预防感染。
（二）对症治疗
1、输血 定期输血是治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要方法之一。
2、铁螯合剂 常用去铁胺和二乙烯三胺五乙酸，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收，于发病早期并长期应用可防止铁超负荷。
（三）脾切除
（四）骨髓移植
（五）基因活化治疗
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本病在国外以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川等省发病率较高，在北方较为少见。
临床表现
（一）β珠蛋白生成障碍性贫血
1、重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-6个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成珠蛋白生成障碍性贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是寻致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
2、轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。
3、中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。
（二）α珠蛋白生成障碍性贫血
1、静止型 患者无症状。
2、轻型 患者无症状。
3、中间型 又称血红蛋白H病。患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
4、重型 又称Hb Bart's胎儿水肿综合症。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
治疗 轻型珠蛋白生成障碍性贫血无需特殊治疗。中型和重型β珠蛋白生成障碍性贫血应采取下列一种或数种方法给予治疗。
（一）一般治疗 适当注意休息和营养，积极预防感染。
（二）对症治疗
1、输血 定期输血是治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要方法之一。
2、铁螯合剂 常用去铁胺和二乙烯三胺五乙酸，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收，于发病早期并长期应用可防止铁超负荷。
（三）脾切除
（四）骨髓移植
（五）基因活化治疗